Вход в систему

Morbus Darier

Болезнь Дарье, Болезнь Дарье-Уайта или фолликулярный  дискератоз была впервые описана P.Marrow в 1886 году, а в 1889 году о ней сообщили, независимо друг от друга, J. Darier и J. White. Последнему также принадлежит первенство в понимании генетической природы этого заболевания. 

Болезнь Дарье представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, с высокой пенетратностью и вариабельной экспрессивностью. В основе развития заболевания лежат мутации в гене ATP2A2 на хромосоме 12q23-24.1.3., что приводит к аномальному внутриклеточному распределению ионов кальция и нарушению клеточной адгезии. 

Болезнь Дарье встречается у лиц обоего пола, несколько чаще у мальчиков. Первые клинические симптомы наблюдаются в детском и подростковом возрасте. 

Клинически заболевание проявляется эритематозными гиперкератотическими папулами, которые в первую очередь появляются на себорейных участках головы, шеи и грудной клетки, а также в области складок. Цвет папул постепенно становится серовато-коричневым.

Папулы плотные, зудящие, склонные к слиянию с образованием бородавчатых бляшек с неравномерными очертаниями или папилломатозные массы, которые, особенно в зоне складок, гипертрофируются, в них появляются болезненные трещины и неприятный запах, в том числе в результате присоединения вторичной инфекции. В редких случаях заболевание проявляется повышенной ранимостью кожи с образованием болезненных эрозий.

На основании клинических симптомов выделяют три варианта болезни Дарье: гипертрофический, везикуло-буллезный и линейный или зостериформный.

Ногти у пациентов с болезнью Дарье ломкие, на них обнаруживаются красные и белые продольные полосы и трещины, V-образные углубления в области свободного края ногтя, подногтевой гиперкератоз. Может наблюдаться гиперкератоз ладоней и подошв.

Ухудшают течение заболевания такие факторы, как инсоляция, повышение температуры и потливость. 

Несколько реже поражается полость рта. Кстати сказать, эти проявления болезни Дарье  были впервые описаны D.E. Prindiville и D. Stern в 1917 году. При вовлечении в процесс полости рта высыпания располагаются на слизистой оболочке  небной и альвеолярной зоны.

Они представляют собой плотные папулы нормального, беловатого или красноватого цвета. Они как правило не сопровождаются субъективными ощущениями и обнаруживаются случайно. В некоторых случаях папулы могут сливаться, создавая сходство с булыжной мостовой, с образованием корок и изъязвлений.

Возможны нейропсихические аномалии, включающие в том числе умственную отсталость легкой степени и эпилепсию. Однако пока не выяснено, являются ли эти симптомы результатом плейотропности мутантного гена или имеют иной генез.

4.72222
Средний рейтинг: 4.7 (18 votes)