Дискератоз врожденный – редкое наследственное заболевание, в основе развития которого  лежат мутации в 6 различных генах: TERC, TERT, DKC1, NHP2, NOP10, TINF2, которые кодируют синтез белков, поддерживающих функцию теломер. Эти мутации обусловливают около 50% случаев заболевания.

Мутации способствуют накоплению коротких теломер, повреждению ДНК с увеличением апоптоза и/или старения клеток, что с течением времени приводит к развитию полиорганной недостаточности. В зависимости от гена, вовлеченного в патологический процесс, врожденный дискератоз может наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой. 

Врожденный дискератоз характеризующееся нарушением пигментации кожи (ретикулярная пигментация) в первую очередь в верхней части груди и/или шеи, дистрофией ногтей, очагами лейкоплакии в ротовой полости.

роме того, у таких больных характерно развитие синдрома недостаточности костного мозга, вследствие чего у них  повышена предрасположенность к развитию острого миелоидного лейкоза, миелодисплазии и плоскоклеточного рака с локализацией в области головы и шеи, а также солидных опухолей других локализаций.

Как правило, синдром недостаточности костного мозга развивается к 30-летнему возрасту и приводит к гибели больных.

Из других симптомов врожденного дискератоза следует отметить патологию органа зрения (избыточная продукции слезной жидкости, блефарит); изменения ресниц, алопецию и преждевременное поседение волос; периодонтит, уменьшение соотношения корень зуба/коронка, увеличение корневых зубных каналов; микроцефалию, малый рост, стеноз пищевода. 

Возраст развития заболевания, так же, как и тяжесть его клинической манифестации, индивидуальны и различаются даже среди членов семьи. 

Выделяют три основных типа врожденного дискератоза: классический, скрытый и вариант с тяжелым течением. 

Симптомами скрытого типа являются апластическая анемия, миелодисплазия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, эссенциальная тромбоцитопения и фиброз легких.  

К тяжелым вариантам болезни относятся синдром Hoyeraal-Hreidarsson, проявляющийся гипоплазией мозга, микроцефалией, иммунодефицитом; и синдром Reversz, для которого характерны (помимо вышеописанных общих признаков) двусторонняя экссудативная ретинопатия и кальцинаты в головном мозге, наблюдающиеся уже у маленьких детей. 

Для диагностики врожденного дискератоза в последние годы используют измерение длины теломер лейкоцитов в периферической крови. Это позволяет вовремя поставить правильный диагноз. Это важно в том числе и потому, что позволяет врачам планировать тактику лечения, поскольку злокачественные опухоли у больных врожденным дискератозом резистентны к терапии иммуносупрессорами.

Для лечения недостаточности костного мозга применяют пересадку гематопоэтических стволовых клеток, однако эта операция сопровождается особенно высокой смертностью у данной категории больных.