Гардеропорфирия представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, которое является вариантом эритропоэтических порфирий. Во всем мире к настоящему времени было зафиксировано только 10 пациентов с данной патологией. Хотя некоторые исследователи придерживаются мнения, что данный показатель занижен вследствие отсутствия выраженных типичных проявлений. 

Первые сведения о гардеропорфирии появились в 1983 году, когда Nordmann et al.описали семью, в которой у троих детей при рождении были выявлены желуха и гемолитическая  анемия.

В основе развития гардеропорфирии лежит мутация в гене CPOX, а именно мутация K404E в гомозиготном или сложно-гетерозиготном состоянии. 

Заболевание развивается в период новорожденности. В отличие от других видов порфирий, которые, как правило, проявляются изменениями кожи после воздействия солнечного света или острыми приступами со стороны внутренних органов и нервной системы и в большинстве случаев развиваются уже во взрослом состоянии, для гардеропорфирии характерны в первую очередь желтуха и гемолитическая анемия.

Повышенная фоточувствительность, аналогичная таковой при других типах порфирий, в некоторых случаях может развиться у взрослых.

Имеются описания отдельных больных мужского пола с  недостаточностью надпочечников и нарушениями развития половых признаков (гипоспадия, двусторонний крипторхизм) при нормальном кариотипе, а также с гепатоспленомегалией. 

Гипоспадия является результатом недостаточного образования кортизола и андрогенных гормонов в течение эмбрионального периода.

Синтез стероидных гормонов зависит от гем-тиолатного фермента – цитохрома P450. Таким образом, нарушения процесса синтеза гема (которые имеют место при порфириях) могут приводить и к изменениям в синтезе стероидных гормонов. Однако, для подтверждения этого, необходимы дальнейшие исследования. 

При анализе каловых масс больных гардеропорфирией обнаруживается значительное повышение гардеропорфирина, в отличие от наследственной копропорфирии, когда увеличивается экскреция с калом копропорфирина III.

При гардеропорфирии также  отмечается повышение порфирин 2-винил-4,6,7-трипропионовой кислоты в моче и кале.